ALS

Taudin kuvaus

ALS eli amyotrofinen lateraaliskleroosi on aikuisten yleisin motoneuronitauti. ALSia esiintyy kummallakin sukupuolella. Kyseessä ei ole hankittu sairaus, vaan etenevä motoneuronitauti.

ALS rappeuttaa lihasten toimintaa ohjaavia liikehermosoluja eli motoneuroneja. Vähitellen lihakset menettävät hermoyhteytensä ja sen seurauksena heikkenevät, surkastuvat ja lakkaavat toimimasta. Tauti etenee kaikkiin tahdonalaisiin lihaksiin sekä hengityslihaksiin. ALSin aiheuttaja on tuntematon – itse prosessia on todennäköisesti käynnistämässä usean tekijän vuorovaikutus. ALS:iin liittyviä geenimutaatioita löydetään kuitenkin koko ajan enemmän.

ALS vahingoittaa lähinnä liikehermoja. Se ei vaikuta näköön, kuuloon, haju-, maku- eikä tuntoaistiin. Samoin verenkierto sekä ruoansulatus ja eritysjärjestelmät säilyvät vahingoittumattomina – myös sydän, vaikka se onkin lihas. Myös seksuaalinen toimintakyky säilyy.

Se, mistä lihasryhmästä ALSin oireet alkavat, sekä oireiden eteneminen lihaksistossa vaihtelee yksilöllisesti. Noin 70 prosentilla oireet alkavat yksittäisestä raajasta (ylä-tai alaraaja) ja lopuilla 30 prosentilla oireet alkavat bulbaarialueelta. Raajoista alkavan sairauden alkuvaiheen oireita ovat tavallisesti jalassa ja/tai kädessä tuntuva lihasheikkous, lihasnykäykset, lihasjäykkyys ja krampit. Hienomotoriset toiminnat, kuten paidan napitus tai avaimen kääntäminen lukossa, voivat vaikeutua. Raajojen lihasheikkous voi aiheuttaa tasapainovaikeuksia ja kaatumisia. Bulbaarialueelta alkavia oireita voivat olla kielen alueen lihasnykäykset, puheen epäselvyys ja nielemisen vaikeus. ALS-taudissa voi esiintyä myös pseudobulbaarisia oireita, joita ovat esimerkiksi hallitsematon pakkoitku- tai nauru.

Pelkät lihasten elohiiret eivät yksin esiintyessään ole merkki ALS-taudista.

Kipu ei ole ALS-taudin tyypillinen oire. Kipua voi kuitenkin esiintyä virheasentojen syntymisestä, lihasten spastisuudesta ja lihaskrampeista. Myös hermokipua voi esiintyä.

Hengityslihasten heiketessä sairastunut saattaa tarvita koneellista hengitystukea.

Sairaus etenee hyvin yksilöllisesti. Keskimääräinen elinikä diagnoosin jälkeen on 2–5 vuotta. Viidennes sairastuneista elää yli viisi vuotta ja 10 % yli 10 vuotta sairastumisen jälkeen.

ALS ja kognitio

Aikaisemmin on ajateltu, että ALS:iin ei liity kognitiivisia oireita. Tämä käsitys on kuitenkin muuttunut. Vajaalla puolella ALSia sairastavista sairauden voidaan todeta vaikuttavan myös kognitiivisiin toimintoihin. Tästä saattaa seurata toiminnan suunnitelmallisuuden laskua, kielenkäytön sujuvuuden häiriöitä, persoonallisuuden muutoksia ja apatiaa.

Näiden ei-lihasperäisten oireiden katsotaan johtuvan siitä, että yksi ALS-taudin yleisimmistä muodoista on itse asiassa tietynlaisen jatkumon ääripää. Jatkumon toisessa ääripäässä on tietyntyyppinen dementia – frontotemporaalidementia (FTD). Potilaalla voi siis olla ALS, FTD, tai näiden jonkinasteinen välimuoto. FTD on eri sairaus kuin esimerkiksi Alzheimerin tauti. FTD:ssä ei todeta Alzheimerin taudin tapaan lähimuistin nopeaa heikkenemistä. Toisinaan potilaalla todetaan ensin dementia, jonka jälkeen kehittyy ALS tai päinvastoin. Kaikista ALS-potilaista vain pieni osa dementoituu. Tutkimusten mukaan 10–15 % ALS-potilaista saa myös frontotemporaalidementian diagnoosin.

Esiintyvyys

Suomessa ALSia sairastaa noin 450–500 ihmistä. Uusia tapauksia löytyy vuosittain noin 200. ALS ei ole tarttuva tauti. Diagnostiikka ja sairauden tuntemus ovat parantuneet, jonka takia voi tuntua, että uusia tapauksia ilmenisi aiempaa enemmän. ALSiin sairastutaan tavallisesti 55–75-vuotiaana. Varsinaista aluetta, jolla ALSiin sairastuttaisiin muita enemmän, ei Suomessa ole. Muuta maailmaa yleisempänä ALSia on esiintynyt Guamin saarella ja eräissä osissa Japania.

Diagnosointi

ALS:in diagnosointiin ei ole olemassa yhtä tiettyä testiä. ALSin diagnoosi perustuu perhehistoriaan, oirekuvaan ja kliiniseen tutkimukseen, lihassähkötutkimukseen (ENMG) ja muiden syiden poissulkuun. ENMG-tutkimuksessa todetaan yleensä hyvin alemman motoneuronin vauriot. Joskus voidaan tarvita kontrolli-ENMG tutkimus. ALS-taudille on olemassa viralliset kriteerit (El Escorial-kriteerit), joita voidaan käyttää apuna diagnostiikassa.

Geenitutkimuksiakin voidaan diagnostiikassa tehdä. Jos suvussa on useita muita ALS-tautiin tai frontotemporaalidementiaan sairastuneita tai tauti on epätyypillisesti etenevä, voidaan diagnoosia varmentaa geenitutkimuksilla.

Periytyminen

Sairaus on yleensä satunnainen (90 %) eli sporadinen, mutta siitä tunnetaan myös perinnöllinen muoto FALS (5–10 %), jolloin ALSia esiintyy myös perheen tai suvun muilla jäsenillä. Osassa FALS-tapauksia voidaan todeta geenivirhe kromosomissa 9. Sama geenivirhe aiheuttaa myös frontotemporaalista dementiaa (FTD). Tätä geenivirhettä ei toistaiseksi tutkita tavanomaisen ALS-diagnostiikan yhteydessä. Lisäksi osassa FALS-tapauksia on osoitettavissa SOD1-entsyymin geenivirhe, joita puolestaan tunnetaan useita erilaisia.

Geenivirhe voi periytyä sekä väistyvästi että vallitsevasti. Väistyvässä periytymisessä vanhemmat ovat yleensä terveitä ja puolet lapsista geenivirheen kantajia, yhdellä neljäsosalla on näin ollen riski sairastua. Tätä geenivirhettä voidaan hakea ALS-diagnoosia tehtäessä. Se on yleensä myös klassista ALSia hitaammin etenevä. Vallitsevassa periytymisessä noin puolella lapsista on riski sairastua. Riskit eivät kuitenkaan aina ole matemaattisen yksiselitteisesti tulkittavia, ja jokaisen FALS-suvun kohdalla ne on arvioitava erikseen. ALSin ja FALSin oireet eivät eroa toisistaan.

Valtaosalta, eli noin 80 prosentilla ALSia sairastavilta ei löydy mitään geenimutaatiota.

Suomessa on löytynyt toistaiseksi kolmen geenin, SOD1, C9ORF72 ja FUS, mutaatioita. Osa ALS-geeneistä, kuten C9ORF72, aiheuttaa myös otsa-ohimolohkodementiaa (frontotemporaalidementia).

Hoito ja kuntoutus

ALS:in hoidon ja kuntoutuksen tulisi olla moniammatillista: lääkäreiden, sairaanhoitajien, fysio-, toiminta-, puhe- ja ravitsemusterapeuttien, sosiaalityöntekijöiden sekä kuntoutusohjaajien yhteistyötä.Varhain aloitettu kuntoutus auttaa sairastunutta säilyttämään ja ylläpitämään toimintakykyään mahdollisimman pitkään. Sairastuneelle yksilöllisesti suunniteltavin erilaisin terapioin, apuvälinein ja avustajajärjestelyin helpotetaan arkista selviytymistä. Sairauden etenevän luonteen vuoksi tarpeet on kartoitettava aika ajoin uudestaan.

Fysioterapian tarkoituksena on pyrkiä ehkäisemään virheasentoja, vähentää lihasten spastisuutta ja tukea toimintakykyä ja omatoimisuutta mahdollisimman pitkään. Fysioterapeutti voi ohjata venyttelyitä, nivelten liikeratojen ylläpitämistä, sen hetkisen toiminta- ja suorituskyvyn mukaista liikuntaharjoittelua sekä vesiliikuntaa. Fysioterapeutit voivat ohjata myös hengitysfysioterapiaa. Fysio- ja toimintaterapeutit auttavat myös kodin muutostöiden suunnittelussa sekä apuvälineiden hankinnassa ja käyttämisessä.

Puheterapeutti seuraa puheen tuottoa ja kommunikaatiokykyä. Puheterapeutilta saa myös vinkkejä ja opastusta erilaisten kommunikaatioapuvälineiden, kuten kuva- ja kirjaintaulujen tai elektronisten välineiden, käyttöön. Ravitsemusongelmien ilmaantuessa on tärkeää turvata ravinnon ja energian saanti tarvittaessa täydennysravintovalmisteilla. Ravitsemusterapeutti voi auttaa näissä asioissa. Mikäli nielemisongelmat pahenevat, on syytä harkita PEG-letkun asentamista ravitsemuksen turvaamiseksi.

ALS aiheuttaa myös hengityslihasten heikkenemistä, joten hengitystoimintoja tulisi seurata säännöllisesti. Hengitysvajeen oireita ovat muun muassa huono yöuni, päiväväsymys ja aamuinen päänsärky. Hengitysvajeen ilmetessä eri hoitomuodoista tulisi keskustella, ja mielellään keskustelu tulisi käydä jo hyvissä ajoin. Hengityksen tukihoidon tavoitteena on helpottaa hengenahdistusta ja parantaa elämänlaatua. Hengityksen tukena voidaan käyttää kajoamattomia tukitoimia nenä- tai kasvomaskin kautta tai invasiivista hengityskonehoitoa, joka vaatii trakeostomian eli henkitorviavanteen.

Lääkehoito

Parantavaa lääkehoitoa ALS:iin ei ole.

Kaikkiin muihin oireisiin paitsi lihasheikkouteen voidaan vaikuttaa, ja näin parantaa ALSia sairastavan elämänlaatua. Esimerkiksi nielemisongelmia, syljen valumista, pakkoitkua- tai naurua, masennusta ja ahdistusoireita pystytään helpottamaan lääkkeellisesti.

Ensimmäinen virallinen lääke rilutsoli (Rilutek®) on ollut Suomessa ja EU:ssa käytössä jo useita vuosia. Lääke hidastaa joillakin potilailla sairauden etenemistä lisäten näin hieman elinaikaa. Lääkkeen käytöstä aiheutuu noin 15 % käyttäjistä sivuvaikutuksia, joista tavallisin on lievä pahoinvointi, joka jatkuvana esiintyessään saattaa estää lääkkeen käytön. Rilutsoli saattaa lisätä osassa tapauksista myös ALSin pääoiretta eli lihasheikkoutta. Jos käytön aikana ilmenee poikkeuksellista lihasheikkoutta, tulee lääkehoito lopettaa. Lääkkeen käyttö edellyttää harvakseltaan mutta säännöllisesti tapahtuvaa veri- ja maksa-arvojen seurantaa, mutta näissä arvoissa tapahtuvat muutokset ovat suhteellisen harvinaisia. Tällä hetkellä Suomessa on saatavilla kaksi peruskorvattavaa rilutsolivalmistetta, joista toinen on kapselimuotoinen (Rilutek) ja toinen nestemäinen oraalisuspensiovalmiste (Teglutik).

Rilutsolin lisäksi minkään toistaiseksi kokeillun lääkkeen tai ns. vaihtoehtoisen hoidon ei ole todettu jarruttavan ALSia. Hivenaineiden, vitamiinien tai lisäravinteiden tehosta ei siten ole tieteellistä näyttöä. Kuitenkin todennäköisesti muutamien vuosien päästä saadaan käyttöön muitakin lääkkeitä. Tämän edellytyksenä on taudin tutkimuksen jatkuminen ja tehostaminen, missä onkin viime vuosina edistytty selvästi.

Lääkehoidoista vastaa aina hoitava lääkäri. Lihastautiliitto ei voi ottaa kantaa lääkehoitojen soveltuvuuteen tai soveltumattomuuteen yksittäisten henkilöiden kohdalla.

Teksti: lihastautiliitto.fi

Mikä ALS?